缺乏膠原蛋白可能會死!當心骨鬆、骨折 「這種病」無藥醫恐血管脆弱、心臟病


缺乏膠原蛋白可能會死!當心骨鬆、骨折 「這種病」無藥醫恐血管脆弱、心臟病

  • 郭庚儒 整理
  • 2022/12/08 10:00
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  • 人人都需要膠原蛋白,膠原蛋白能讓皮膚膨潤Q彈,還能讓筋骨活動順暢,是保持年輕、健康不可或缺的物質。你知道缺乏膠原蛋白可能死亡嗎?

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    天生缺乏膠原蛋白 將造成死亡

    國衛院生醫工程與奈米醫學研究所特聘研究員林峯輝博士指出,若是天生膠原蛋白生成缺陷,導致各種遺傳性疾病發生,會影響身體健康,甚至造成死亡

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    「若是天生膠原蛋白生成缺陷,或者膠原蛋白基因發生突變,人體膠原蛋白不足時,將會導致軟骨發育不全而引發骨骼異常,形成短肢侏儒症,」林峯輝表示,短肢侏儒症患者由於軟骨發育不全、骨骼異常,使得身材矮小而無法長高,但智力及體力發育良好,與正常人無異。

     

    另外,如果構成人體結締組織的第一型膠原蛋白基因發生突變,導致膠原蛋白製造發生缺陷,而引發先天性成骨不全症(osteogenesis imperfecta),又稱脆骨症,這是一種罕見遺傳疾病,由於全身的骨骼強度耐受力差,患者的骨質脆弱而常發生骨折,從較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折症狀,都可能會發生。

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    林峯輝表示,一般而言,胎兒的骨骼十分具有彈性和可塑性,不容易骨折,才能經由狹窄的產道分娩出生;然而,先天性成骨不全症,由於第一型膠原蛋白突變,造成骨骼礦物質化不足,長骨不但短而且彎曲,讓部分胎兒還在子宮內就發生骨折情況,或者出生時通過產道而骨折,出生後更容易一遇外力就骨折。

     

    結締組織異常讓皮膚如橡皮筋

    再者,膠原蛋白雖然賦予皮膚彈性與延展的能力,但若是基因突變等先天性疾病,導致膠原蛋白合成發生突變,讓結締組織異常,此時皮膚就會產生過度的拉伸,猶如橡皮筋一般。

     

    像是關節活動範圍過度,手指可以反折,甚至貼到手背,整隻手宛如無骨的狀況,就是先天結締組織異常症(Ehlers-Danlos syndrome),俗稱鬆皮症或者橡皮人症候群(rubber man syndrome)。

     

    林峯輝說明,先天結締組織異常症患者的皮膚,容易因過度伸展而破裂,血管也較為脆弱,加上膠原蛋白產生不足或者品質不佳,傷口癒合因此更慢,也容易發生心臟二尖瓣膜脫垂等疾病。針對先天結締組織異常症,目前醫學界沒有特殊的治療方法,只能定期注意是否引發其他併發症。

     

    ◎ 本文摘自/《你所不知的膠原蛋白》司麟, 吳秀樺 著
    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

     

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